中国碱基编辑技术可有效治疗β地中海贫血 或彻底摆脱输血依赖

　　北京4月9日电 (记者 孙自法)国际学术期刊《自然》最新发表一篇中国学者主导完成的医学论文称，中国研发的碱基编辑技术展现了恢复β地中海贫血患者血红蛋白生成的一种快速有效的方法。这项在临床试验中展示的疗法，未来有望使患者彻底摆脱输血依赖。

　　该论文介绍，β地中海贫血是一种血液疾病，其特征在于无法正确合成血红蛋白的β亚基，这可能导致贫血和红细胞生成缺陷。该亚基合成缺陷可由β珠蛋白基因(HBB)中已知的350多种不同突变引起，目前主要通过定期输注红细胞进行治疗，这对患者而言可能十分艰辛。胎儿血红蛋白(HbF，在胎儿期表达，出生后逐渐减少)由a亚基和g亚基组成，不需要β亚基。因此，提高HbF水平可能成为治疗β地中海贫血的通用型长期疗法。虽然通过分子剪刀型基因编辑技术可提高HbF水平，但在编辑过程中会造成DNA双链断裂，触发细胞凋亡和染色体大片段缺失、易位等风险。